成骨不全是什么意思

成骨不全是一种遗传性结缔组织疾病，其特征为骨质脆弱、过度弯折和易于骨折。

成骨不全是由Ⅰ型胶原蛋白合成障碍导致的，这种蛋白质是构成骨骼的主要成分。

由于缺乏正常的胶原纤维形成，导致骨密度降低，骨骼脆性增加。患者可能出现反复骨折、身材矮小、关节松弛等症状。此外还可能伴随蓝巩膜、牙齿发育异常等现象。

诊断成骨不全通常需要进行血液生化检测、基因分析以及X线检查。血液生化检测可评估患者的钙磷水平，基因分析可用于识别与成骨不全相关的基因突变，X线检查可以显示骨折部位和骨骼畸形情况。针对成骨不全的治疗方法主要包括物理疗法和手术矫正。物理疗法包括康复训练以增强肌肉力量和稳定性，如平衡练习和功能性活动范围锻炼；手术矫正则用于纠正因骨骼畸形引起的功能障碍，例如脊柱侧凸矫形术。

建议定期进行户外运动，如游泳、打篮球等，有助于促进身体新陈代谢，但应避免剧烈运动，以免引起外伤。