marfans综合症

马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，主要影响骨骼、心血管和眼部。

马方综合征由基因突变引起，导致胶原蛋白合成异常。

由于结缔组织结构异常，患者易出现器官功能紊乱。马方综合征通常包括身材高大、蜘蛛指（趾）、视力减退等特征性表现。此外还可能出现心脏瓣膜病变、脊柱侧弯等症状。

针对马方综合征的诊断，可以进行超声心动图以评估心脏结构和功能；同时还需要进行眼科检查，如裂隙灯生物显微镜检查以评估眼底情况。治疗马方综合征需要多学科合作，可能涉及心血管外科手术矫正心脏畸形。对于眼部并发症，屈光不正可通过配戴眼镜来纠正，而晶状体脱位则需通过手术治疗。

患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，保持良好的生活习惯，避免高强度运动引起的关节损伤。