脊柱软骨发育不全

脊柱软骨发育不全表现为身高矮小、驼背畸形以及腰背部疼痛等症状。

此病症是由于Ⅱ型胶原蛋白编码基因缺陷引起的，这种基因突变导致软骨细胞无法正常分化与增生，进而影响脊椎的生长。这些异常的软骨组织在脊柱中积累，使得脊柱逐渐失去支撑力，从而引发上述临床表现。

患者可能因外伤或先天性脊柱侧凸等疾病因素引起脊柱结构改变，但若无明确外伤病史且影像学检查未见明显骨折线，则可基本排除此类原因。

针对脊柱软骨发育不全，应定期监测身高增长情况，并加强营养支持以促进骨骼健康。同时，建议采取正确的坐姿和站姿，避免长时间保持同一姿势，以减少脊柱负担。