半乳糖血症是什么遗传病

半乳糖血症是一种由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致无法正常代谢半乳糖的常染色体隐性遗传病。

半乳糖血症是由于基因突变引起半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）缺失或活性降低，不能将摄入的半乳糖转化为葡萄糖，造成半乳糖在血液中的积累。此时半乳糖会干扰肝脏和其他组织细胞的新陈代谢过程，进而影响其他生化反应。患者可能出现恶心、呕吐、腹泻等消化道症状，以及黄疸、肝肿大等肝脏受损表现。

此外还可能有皮肤瘙痒、疲劳、生长迟缓等症状。

可以通过实验室检测来诊断半乳糖血症，包括新生儿筛检、血液半乳糖水平测定、果糖耐量试验以及基因检测。这些测试有助于确认是否存在半乳糖血症并确定其类型。治疗通常需要调整饮食以避免摄入含半乳糖的食物，并使用药物控制症状，如应用拉克替醇促进肠道乳糖分解，或者遵医嘱使用苯巴比妥片改善睡眠质量。对于不同类型的半乳糖血症，治疗策略也会有所不同。

患者应保持均衡饮食，避免食用含有天然或人工添加半乳糖的食物和饮料，例如奶制品和某些糖果，以减少症状发作的风险。