遗传性果糖不耐症表现

遗传性果糖不耐症表现为腹痛、腹泻、呕吐、肝肿大、生长迟缓等症状，如果出现这些症状，建议及时就医以确诊并接受适当治疗。

1.腹痛

腹痛是由于遗传性果糖不耐症患者体内缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶，导致肝脏无法正常代谢摄入的果糖，进而引发炎症和损伤。

这些炎症和损伤会刺激腹部神经，从而产生腹痛。腹痛通常发生在脐周或上腹部，可能伴有恶心、呕吐等症状。

2.腹泻

腹泻的发生是因为果糖在小肠内被快速吸收后，未被利用的部分进入结肠，在细菌作用下发酵产气，导致肠道蠕动加快而出现腹泻。腹泻常伴随频繁的大便次数增多，且粪便呈水样或糊状。

3.呕吐

当遗传性果糖不耐受症患者摄入果糖时，会导致肝脏负担过重，影响其正常的生理功能，此时可能会诱发呕吐反应。呕吐可发生于任何时间，但多在进食高果糖食物后立即或数小时内发生。

4.肝肿大

因为果糖在肝脏中积累并转化为脂肪，导致脂肪肝的发展，进而引起肝细胞坏死和炎症，使肝脏体积增大。肝肿大可能伴有右上腹不适或压痛，严重者可能出现黄疸。

5.生长迟缓

生长迟缓可能是由于长期营养不良引起的继发性生长激素分泌不足所致，也可能与遗传性果糖不耐受症导致的慢性肝损害有关。表现为儿童身高低于同龄人平均值，生长速度减慢。

针对遗传性果糖不耐症的症状，可以进行血液生化检测以评估肝酶水平，也可以通过基因检测来确认是否存在相关基因突变。治疗措施包括调整饮食，避免高果糖食物，如水果、蜂蜜等，以及使用肝脏保护药物，如水飞蓟宾胶囊。同时，建议定期监测患者的生长发育情况，确保获得足够的营养支持，遵循医嘱进行管理。