唐氏筛查是什么

唐氏筛查是一种通过检测孕妇血清中特定生化指标，评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。

唐氏综合征主要是由于21号染色体异常导致的，通常是因为受精卵在分裂过程中发生异常，导致部分细胞染色体多出一条21号染色体。这种额外的染色体会影响身体发育和功能，引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平、张口吐舌等，还可能伴随心脏缺陷和其他器官畸形。

常用的检查项目有游离β-hCG测定、甲胎蛋白水平检测以及雌三醇浓度分析。这些检查可以帮助医生确定是否存在高风险因素。针对唐氏综合征目前没有治疗方法，主要是对症和支持性治疗。对于合并的心脏或其他器官畸形，可考虑手术矫正。

尽管唐氏筛查结果为高风险，但并不意味着一定会生下患有唐氏综合症的孩子，建议与专业遗传咨询师进一步讨论并考虑进行无创DNA检测或羊水穿刺以获取更准确的信息。