苯丙酮尿症是什么病，严重吗？

苯丙酮尿症是一种由基因突变引起的氨基酸代谢障碍疾病，主要表现为智力低下、皮肤毛发色素减少及湿疹等症状。

因为基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，产生大量的苯丙酮酸及其他代谢产物，这些物质具有毒性作用，会损害大脑和神经系统的发育，所以会导致智力低下。此外，苯丙氨酸及其代谢物还会干扰黑色素的合成，导致皮肤和毛发色素减少，出现白斑和白发的现象。

若患者症状较轻或及时治疗，可能不会影响日常生活质量，甚至可以接近正常人的生活状态。

需要注意的是，早期诊断和治疗是关键，以免造成不可逆的大脑损伤。建议定期监测血液中苯丙氨酸水平，以确保其控制在正常范围内。