什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，是一种常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变所引起。

1、症状：

临床症状常见于新生儿期，即出生后3-6个月，以癫痫发作和智力发育迟滞为主要表现，一般可表现为小脑发育不良、精神萎靡、对光照和声音敏感、眼球震颤等症状。新生儿期发病者，其生长发育和精神发育可正常。成人期发病者，主要表现为智力低下，精神萎靡，肌张力低，小头畸形，面部表情呆滞，反应迟钝，智力低于同龄人，甚至会出现嗜睡、昏迷、抽搐、呼吸衰竭等情况;

2、治疗：

以饮食治疗为主，对于新生儿患者，应给予无苯丙氨酸的特殊饮食，其代谢产物苯丙氨酸羟化酶不稳定，经过饮食调整，可使病情得到控制。症状明显的患者，应遵医嘱口服左旋多巴、盐酸金刚烷胺或盐酸苯海索片等药物，以提高酶活性，严重时可遵医嘱进行注射治疗，可使症状得到缓解。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢缺陷疾病，如果新生儿期未及时发现，则可能会造成严重的智力损害和脑部损害，甚至会出现死亡。因此新生儿家属，特别是其父母在进行新生儿期筛查时，应积极进行早期筛查，做到早发现、早治疗，以免造成严重后果。