先天性肾上腺功能减退的症状

先天性肾上腺功能减退的症状包括生长迟缓、皮肤菲薄、痤疮、脱发、水肿，这些症状可能伴随终身，建议及时就医以获得专业治疗和管理。

1.生长迟缓

先天性肾上腺皮质增生症患者体内糖皮质激素和雄激素水平降低，生长激素分泌不足，影响身高增长。

生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人正常水平，可能伴有体重增加缓慢。

2.皮肤菲薄

先天性肾上腺功能减退时，肾上腺皮质激素合成受阻，导致黑色素减少，使皮肤变白。同时，由于缺乏肾上腺皮质激素的抑制作用，患者的毛细血管扩张，皮肤变得菲薄。皮肤菲薄通常出现在面部、颈部和躯干，容易出现瘀伤和出血。

3.痤疮

先天性肾上腺功能减退症可导致雄激素代谢异常，使得雄激素转化为二氢睾酮增多，刺激皮脂腺分泌增加，从而引发痤疮。痤疮常发生在面部、背部等油脂较多的部位，可能出现炎症性丘疹或脓疱。

4.脱发

先天性肾上腺功能减退症会导致肾上腺皮质激素合成不足，进而影响头皮毛囊的健康状态，可能导致脱发。脱发多为头顶稀疏，但也可能是全头性的，伴随头发逐渐变细、易折断。

5.水肿

先天性肾上腺功能减退症会影响醛固酮的合成和分泌，导致体内钠离子浓度下降，血浆渗透压降低，水分潴留，形成水肿。水肿首先出现在身体低垂部位，如足部、踝部，随着病情进展可向上蔓延至小腿、大腿甚至全身。

针对上述症状，建议进行血液电解质分析、ACTH兴奋试验以及肾上腺影像学检查，以评估肾上腺功能。治疗措施包括补充外源性糖皮质激素和盐皮质激素，常用药物有氢化可的松和氟氢可的松。患者需注意保持规律的生活作息，避免过度疲劳，保证充足的睡眠时间，有助于改善症状。