镰状细胞贫血症是什么遗传病

镰状细胞贫血症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由基因突变导致血红蛋白分子结构异常，使红细胞形成镰状，易破裂而缩短寿命。

镰状细胞贫血症是由于血红蛋白β链上谷氨酸残基被缬氨酸替代所引起的。

这种替换使得血红蛋白分子构象发生改变，形成不稳定的镰状形态，导致红细胞易于变形和破损。患者可能出现疲劳、黄疸、脾脏肿大等症状。此外，还可能伴随疼痛、呼吸困难以及感染风险增加等。

为确诊镰状细胞贫血症，医生可能会建议进行血常规、血红蛋白电泳分析、高分辨率CT扫描等检测项目。针对镰状细胞贫血症的治疗方法包括药物治疗如羟基脲、地拉罗司缓释胶囊等，以及输血、骨髓移植等。选择何种治疗方式需根据病情严重程度与患者的具体情况决定。

患者应避免剧烈运动以减少肌肉缺氧诱发的疼痛，同时保持良好的营养状态也有助于缓解症状。