常染色体显性遗传多囊肾

常染色体显性遗传多囊肾是一种遗传性疾病，由一个显性基因突变引起，导致肾脏出现多个囊泡状结构，并伴随终身进展性的肾脏损害。

常染色体显性遗传多囊肾是由于编码PKD1或PKD2的基因突变引起的。

这两个基因分别位于染色体16p13.3和4q25-q26上，它们控制着细胞内蛋白激酶活性，影响细胞生长与分化。这些异常的蛋白质会导致肾小管上皮细胞过度增生，形成囊肿。患者可能经历慢性肾衰竭的症状，如尿液减少、水肿、高血压等；还可能出现腹部疼痛、血尿等症状。随着病情发展，可能会有肾功能逐渐恶化的情况发生。

常规实验室检查包括血液和尿液分析以及肾功能测试。超声波成像如B超或CT扫描可以显示肾脏中的囊性病变。基因检测可用于确认诊断并确定家族史。治疗通常侧重于缓解症状和预防并发症。常用的药物有血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素受体拮抗剂（ARB），以控制血压。对于严重的病例，可能需要透析或肾脏移植手术。

建议定期监测肾功能指标，避免高盐饮食，保持健康体重，以减轻肾脏负担。如有不适，应及时就医。