地中海贫血是什么遗传性贫血

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏，引起溶血性贫血。

地中海贫血是由于特定基因突变引起的珠蛋白肽链合成障碍，导致血红蛋白分子结构异常，影响其功能，进而引发溶血性贫血。这些异常的血红蛋白分子容易在红细胞内部形成结晶状的包涵体，导致红细胞寿命缩短并被破坏。地中海贫血的症状包括乏力、头晕、皮肤苍白等贫血表现，以及肝脾肿大、骨骼发育异常等非贫血症状。病情轻重不一，从轻微到严重不等。

诊断地中海贫血通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查、骨髓穿刺活检等。其中，血红蛋白电泳分析可检测出异常血红蛋白，帮助确定地中海贫血的具体类型。地中海贫血的治疗取决于病情严重程度，可能包括输血、铁螯合剂以去除多余的铁积聚，以及骨髓移植。

对于重型患者，输血和除铁治疗可以改善症状；而对于某些特定类型的地中海贫血，则需考虑骨髓移植。

地中海贫血患者应避免高脂肪食物摄入过多，以免加重肝脏负担，同时定期监测血液指标变化，及时发现并处理可能出现的并发症。