马凡氏综合征是什么

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要累及心血管系统、眼睛和骨骼系统。

马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的，这些基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白结构和功能，使得结缔组织变得脆弱和弹性降低。这会导致心血管系统的动脉壁变薄，容易扩张和破裂；眼部晶状体脱位和眼内炎症也与结缔组织异常有关。患者可能经历胸痛、呼吸困难、晕厥等症状，还可能出现视力模糊、斜视等问题。此外，身高偏高也是该疾病的特征之一。

常规体检时，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构和功能是否正常。眼科检查包括裂隙灯检查和视野测试可帮助评估眼部情况。治疗通常需要多学科团队协作，涉及心血管外科、眼科和骨科专家。常用药物有美托洛尔等β受体阻滞剂用于控制心律不齐，硝苯地平等钙通道阻滞剂可用于缓解心绞痛。对于严重的心血管病变，手术修复可能是必要的。

患者应定期接受专业医疗保健服务，监测潜在的心血管并发症，同时避免高强度运动，确保充足的休息，保持良好的睡眠质量，有助于减少心血管风险。