什么叫家族性高胆固醇血症症状有哪些

家族性高胆固醇血症的症状包括黄色瘤、脂质沉积、角膜弧形浑浊、眼底动脉硬化以及脑血管疾病，这些症状可能表明血脂代谢异常，建议及时就医进行进一步的检查和治疗。

1.黄色瘤

家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能减低或缺失，造成低密度脂蛋白代谢障碍，使其水平升高。当血液中胆固醇浓度过高时，会在皮肤和软组织内积聚形成黄色瘤。黄色瘤通常出现在皮肤表面，尤其是手掌、脚底、肘部等处。

2.脂质沉积

脂质沉积是指脂肪在体内不正常积累，可能与遗传因素有关，也可能是饮食不当引起的。

高胆固醇血症患者体内的低密度脂蛋白无法被有效清除，进而导致脂质在真皮层或其他组织中沉积。脂质沉积可发生在全身各处，但常见于臀部、腹部和大腿内侧。

3.角膜弧形浑浊

角膜弧形浑浊是由于角膜上皮细胞受损后，其下的基质层出现炎症反应，导致角膜纤维化而形成的。高胆固醇血症会导致血脂增高，使得富含胆固醇的脂质微粒进入角膜，从而引发角膜弧形浑浊。这种浑浊通常位于角膜中央，呈弥漫性分布。

4.眼底动脉硬化

眼底动脉硬化是由血脂异常导致的高胆固醇血症所诱发的眼底血管病变。高胆固醇会促使低密度脂蛋白氧化并黏附在血管壁上，促进平滑肌细胞增生和迁移，最终导致眼底动脉硬化。眼底动脉硬化主要影响视网膜中央动脉，使血管管径变窄、颜色加深。

5.脑血管疾病

家族性高胆固醇血症患者易患脑血管疾病是因为高胆固醇血症导致血管壁脂质沉积，形成斑块，使血管狭窄甚至堵塞。这会妨碍大脑正常的血液循环，增加脑梗死的风险。脑血管疾病的症状包括头痛、眩晕、视力模糊、言语不清、肢体麻木无力等，严重时可能导致意识丧失或长期昏迷。

针对家族性高胆固醇血症的症状，建议进行血脂检测、基因检测以评估个体风险。治疗措施可能包括药物治疗如他汀类药物来降低胆固醇水平。患者应遵循健康饮食，减少饱和脂肪和反式脂肪摄入，适量运动，保持理想体重，有助于控制病情发展。