新生儿筛查疾病包括哪些

新生儿疾病筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症以及遗传性耳聋基因检测。这些疾病对新生儿的生长发育有重要影响，若怀疑有相关问题，应尽快就医进行详细评估和治疗。

1.苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的疾病，通过此检查可诊断是否患有该病。通常采集新生儿血液样本并送往实验室分析，结果需等待数日才能得出。

2.先天性甲状腺功能减退症

先天性甲状腺功能减退症是因为甲状腺激素合成不足或受体缺陷导致的疾病，该检查旨在识别未足月儿是否存在低甲状腺素血症。医生会抽取新生儿的脐带血样，在无菌条件下送至检验室进行检测。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，会导致溶血性贫血，通过此项检查可以确诊。一般是在出生后72小时内采集血液标本，然后将样品送到实验室进行检测。

4.肾上腺皮质增生症

肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，由肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的缺乏所致，通过此检查可发现相关异常情况。通常需要空腹采血，并可能需要额外的特殊饮食准备。

5.遗传性耳聋基因检测

遗传性耳聋基因检测用于评估特定基因突变与耳聋之间的关系，以帮助诊断某些形式的遗传性耳聋。新生儿在出生后接受常规听力筛查的同时采集外周血样，并将其送往专业机构进行分析。

以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，并遵循医嘱进行相应准备工作。若检查结果异常，应及时咨询专业医师，制定合适的治疗方案。