儿童遗传代谢性疾病:如糖代谢障碍、氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、溶酶体病、脂肪酸代谢障碍、染色体病、印记基因缺陷相关疾病、神经肌肉遗传病、皮肤遗传病、先天性骨骼发育不良、智力发育迟缓等。

广东省妇幼保健院儿童遗传科主任,副主任医师;第一军医大学儿科学博士,中山大学医学遗传学硕士。

从事遗传病的临床及实验室诊疗工作十余年,曾赴上海交通大学附属新华医院儿科研究所内分泌遗传代谢中心进修学习。主要从事儿童遗传代谢病和内分泌疾病的分子机制研究及其筛查、诊断、治疗和产前诊断工作。主要研究方向为儿童内分泌疾病及儿童遗传代谢性疾病。

儿童内分泌疾病:如身材矮小、性早熟、性发育延迟、性别发育障碍、小阴茎、小睾丸、甲状腺功能减低症、肾上腺疾病等。

儿童遗传代谢性疾病:如糖代谢障碍、氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、溶酶体病、脂肪酸代谢障碍、染色体病、印记基因缺陷相关疾病、神经肌肉遗传病、皮肤遗传病、先天性骨骼发育不良、智力发育迟缓等。