擅长于重大遗传性出生缺陷疾病的分子遗传学研究，如遗传性眼病（如遗传性眼底疾病、先天性白内障等），遗传性脑部发育障碍（如孤独症、多动症、双向障碍、精神障碍、原发性智力障碍、强迫症等，都与遗传基因相关。）等遗传病的遗传咨询。

同济大学附属第十人民医院儿科，教授，博士生导师。2012年入选为国家第九批“千人计划”专家（青年），现任同济大学医学院再生医学系教授、医学遗传学教研室主任，遗传性出生缺陷疾病课题组负责人。担任Current Molecular Medicine杂志的副主编，是Journal of Investigative Dermatology等20多种SCI杂志的审稿人。科技部重点研发项目入库评审专家，教育部科学技术进步奖评审专家，青年长江学者奖励计划评审专家，国家基金委自然科学基金评审专家，上海科委自然基金评审专家等。全国小儿遗传性眼病防治学组委员，全国罕见病防治中心的遗传病咨询专家。已发表SCI论著40余篇。其中通讯或第一作者（含共同）论著10篇，发表于AJHG，JMG，IOVS等国际顶尖医学期刊, 单篇最高影响因子11.20分。主持国家自然科学基金并担任973项目课题组负责人。曾荣获全国优秀博士学位论文提名论文奖、教育部自然科学奖一等奖、中华医学会自然科学奖一等奖等奖项。