长期从事遗传学诊断、遗传咨询和产前诊断工作，以及遗传病发病机制的研究，发现了多个人类单基因遗传病致病基因。

李巍，首都医科大学附属北京儿童医院教授、博士生导师。1997年获中山大学医学遗传学博士学位，1999-2004年在美国Roswell Park肿瘤研究所从事遗传学和细胞生物学博士后研究，并于2004年获得美国纽约州立大学布法罗分校生物信息学硕士。2005年入选中国科学院“百人计划”，2005年获国家杰出青年科学基金，2009年入选国家人社部新世纪百千万人才工程国家级人选。长期从事遗传学诊断、遗传咨询和产前诊断工作，以及遗传病发病机制的研究，发现了多个人类单基因遗传病致病基因。

现任北京市儿科研究所副所长;北京儿童医院医学遗传中心主任;儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任;出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室主任;北京儿童医院顺义妇儿医院执行院长。