丁洁

报告显示，有59%的戈谢病患者曾被误诊过，70%的戈谢病患者需要经过多家医院诊断才能确诊，戈谢病患者的疾病经济负担极重，经过赠药、报销后，经济负担降低了94%，接受长期规范治疗后，戈谢病患者可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。

「肚大如鼓的熊猫宝宝」戈谢病、「牵线木偶人」多发性硬化症、「妈妈肩上的孩子」庞贝病、「渐冻人」肌萎缩侧索硬化症……这些不同寻常名字的背后，都是一个个罕见病的「生命杀手」。也正是这些「生命杀手」，给无数家庭带来了恐惧以及绝望。　　然而，就目前形势来看，要想应对这些「杀手」着实有些困难。

对中国2亿多儿童及其家庭来说，综合性医院儿科萎缩、儿科医生流失，意味着什么？

北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征(遗传性进行性肾炎，简称AS)开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及As分子发病机制奠定了基础。

"Ｉ级响应"，对于各卫生机构来说，就是救人、救人、再救人！三鹿奶粉曝光后的第二天，北京、河北、甘肃、青海、河南、江苏、江西等地的医疗机构，便开辟出专门诊室，对成千上万名婴幼儿进行了筛查诊断和医疗救治

中华医学会儿科学分会肾病专业组组长、北京大学第一医院儿科丁洁教授带领的研究团队，针对我国发生的三聚氰胺污染婴幼儿配方奶粉事件的研究论文《三聚氰胺污染配方奶粉和儿童泌尿系结石》，近日被国际权威杂志《新英格兰医学杂志》(NEJM)刊用。