产科遗传疾病;产前诊断

孙念怙，1929年11月生，优生优育及遗传学专家。1954年毕业于北京协和医学院(八年制学制)。于北京协和医院受林巧稚教授教导。历任住院医师、主治医师。1985年任教授，现为北京协和医院妇产科顾问。 1977年在林巧稚教授领导下全国创建产前诊断学科(Prenatal Diagnosis)至今已成为妇产科的重要学科之一。 1963年至1968年考上北京医学院张丽珠教授博士研究生，论文为《妊娠高血压综合征的激素及病理研究》。 1981年至1983年考上教育部公派赴美留学。在加州大学旧金山医学院遗传及产前诊断学组学习1年6个月，获Fellowship证书。在纽约Mount Sinai医学院遗传组任访问教授(Visiting Professor)1年6个月，从事细胞遗传、代谢病的研究。 1984年受邀请参加WHO遗传病组Advisory Group，讨论“早孕期产前诊断绒毛采集”等。1986年、1987年受邀参加日内瓦会议。 1987年受邀赴荷兰Erasmus大学医学院遗传系任访问教授4个月。1992年、1995年又两次访问。 1988年受邀赴丹麦哥本哈根血清研究所访问，合作中丹培训班安排事宜。 1989年、1993年、1996年及2000年4次共两年左右时间作为访问教授受邀于美国纽约Mount Sinai医学及分子遗传系工作。 一直从事产科及产前诊断临床工作，有丰富的临床经验。特别在产前诊断门诊中诊断处理各种疑难病例经验丰富，知识面广，国际交流多，在国内外有较高威望。在近四十年的医疗实践中，总结、积累了丰富的临床工作经验，特别在处理产?疑难及危重病例时，技术精湛，业务娴熟，成功地挽救了许多患者的生命，深受广大患者和下级医师的尊敬和信赖。自1997年起，在从事临床医疗工作的同时，开展了产前胎儿诊断的研究。成为我国产前诊断学领域的先行者。

1.1983年获卫生部科技进步奖(甲级)：羊水AFP及染色体诊断胎儿畸形及染色体异常。 2.1986年获国家计生委科技进步二等奖：预防性优生。 3.1978年获“科学的春天”科委三等奖：产前诊断。 4.1983年获“走向明天”奖：产前诊断。 5.1991年获卫生部二等奖：血友病的产前基因诊断。 6.1985年获国家科技进步二等奖：早孕绒毛用于产前诊断。 7.1995年获国家科技进步三等奖：DMD的基因诊断计产前基因诊断。 8.1991年获七五攻关重大贡献奖：胎儿镜、胎儿超声心动图及超声仪在产前诊断的应用。 9.历年获北京市卫生局及医学科学院科研奖四项。

共发表论文二百余篇。