基因诊断与产前诊断

李麓芸，女，主任医师，中南大学教授，现任中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心主任，医学遗传学博士生导师，我国著名医学遗传学家。曾任医学遗传学国家重点实验室首届主任、湖南省政协第七届和第八届委员、湖南省科协第五届常委等行政职务。并担任全国妇幼卫生专家委员会委员、全国产前诊断技术专家组成员、《中华医学杂志英文版》和《中华医学遗传学杂志》等杂志编委、卫生部继续医学教育委员会首届学科组专家、《国际人类染色体异常核型登记库》顾问委员会委员、国家科技奖励委员会专业评审委员会特邀评审员、中国优生优育学会理事及中国医学遗传学会常务理事等学术职务。七十年代在国内率先建立染色体病的遗传咨询门诊，为10808人作了染色体检查，发现了75种世界上未曾报导的染色体异常核型，均被载入《国际人类染色体异常核型登记库》。在国内最早建立了羊水细胞密闭培养和染色体高分辨技术，1979年最先以绒毛为材料进行染色体病的产前诊断。提出“家族性染色体断裂易位热点”、“9号染色体次缢痕与语言发育延迟的智力障碍有关”、“就诊者家系中有过一次原因不明的自然流产史者应作为检出携带者的重要临床指征”、“在女性中单纯的部分重复或缺失的X染色体将恒定地迟复制并形成X小体，而不是随机的”等新概念。受卫生部委托为全国办班培训363名专业人才，从而在全国范围内建立起临床细胞遗传学这一崭新学科，为优生作出了巨大贡献。完成了“国家自然科学基金”及国家“七五”、“八五”科技攻关等课题，1998年以来结合人类生殖工程开展遗传病的基因诊断与产前诊断。在国际国内期刊上发表论文146篇，先后获国家和省部级科技成果奖25次，其中四次分别于1985、1987、1995、及1999年获国家科学技术进步二等奖。1986年被人事部批准为“国家级有突出贡献的中青年专家”，1987年省委、省政府授予“省优秀科技工作者”，1991年被国务院批准享受政府特殊津贴。