遗传性肝病，尤其是胆汁淤积症诊治研究

儿科主任兼儿科学教研室主任，医学博士，教授，主任医师，博士研究生导师，博士后合作导师。

专业方向是遗传性肝病，尤其是胆汁淤积症诊治研究。曾报道国内首例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病、希特林缺陷病（NICCD）、微绒毛包涵体病（先天性腹泻2型）、NTCP缺陷病和婴儿肝衰竭综合征1型（ILFS1）患儿。在国内较早开展遗传代谢病的GC-MS法高危筛查工作。近20年来积极开展希特林缺陷病的分子诊断研究，并在此基础上对本病患儿血液、生化、病理、影像和代谢组学特征进行了系统深入的探索。作为作者之一参与制订希特林缺陷病诊治规范，被NCBI旗下国际著名遗传病文献数据库GeneReviews收录，并被Nature等著名国际期刊引用。已接诊来自29个省、直辖市和自治区的胆汁淤积症患儿，健康报等多家平面媒体和CCTV-10走近科学栏目曾做过报道。先后主持国家自然科学基金面上项目4项和应急管理项目1项，国内外学术期刊发表论文100余篇，其中SCI论文30篇（含共同作者5篇）。课题组先后有60多人次参加国际学术会议，12人次获得国际奖项。

1.AsianYoungInvestigatorAward.5thAnnualMeetingoftheAsianSocietyforInheritedMetabolicDiseases.Kumamoto,Japan,2005;2.YoungInvestigator'sAward.10thInternationalCongressofInbornErrorsofMetabolism.Chiba,Japan,2006;3.AwardforExcellentStudy.8thAnnualMeetingoftheAsianSocietyforInheritedMetabolicDiseases.Tokyo,Japan,2009;4.AwardforExcellentStudy.9thAnnualMeetingoftheAsianSocietyforInheritedMetabolicDiseases.Osaka,Japan,2010.5.AsianYoungInvestigator'sAward.10thAnnualMeetingoftheAsianSocietyforInheritedMetabolicDiseases.Chiba,Japan,2011.6.AsianYoungInvestigator'sAward.11thAnnualMeetingoftheAsianSocietyforInheritedMetabolicDiseases.Gifu,Japan,2012.

以通讯作者或第一作者身份在中华儿科杂志、中华医学遗传学杂志、中国当代儿科杂志、ClinicalBiochemistry、DigestiveandLiverDisease、European Journal of Medical Genetics、Gene、Frontiers in Genetics、Frontiers in Pediatrics和Translational Pediatrics等国内外期刊发表论文100余篇，其中25篇被SCI收录。另以共同作者身份在JournalofHepatology、JournalofHumanGenetics、Biochimica et Biophisica Acta和JournalofInheritedMetabolicDisease等SCI期刊发表论著5篇。

教育部高等学校教学指导委员会委员，中国医师协会新生儿科医师分会常务委员兼遗传性肝病专业委员会主任委员，中华医学会感染病学分会小儿肝病与感染学组委员，广东省医师协会新生儿学医师分会常务委员，广东省医师协会儿科医师分会委员,《Molecular Medicine Reports》和《中国当代儿科杂志》编委。

遗传性肝病，尤其是胆汁淤积症诊治研究