神经病学和医学遗传学的临床与基础研究，

王俊岭，男，副教授/副主任医师，医学博士，临床遗传学和生物学博士后，硕士/博士研究生导师，中南大学湘雅医院神经内科教研室副主任。

工作及学习经历：

2011年获中南大学临床医学博士学位，2011年博士毕业后在中南大学湘雅医院神经内科工作；2013年获硕士研究生导师资格，2018年获博士研究生导师资格。2015在澳大利亚墨尔本皇家医院（RMH）针对急性卒中的管理、癫痫、神经免疫学（多发性硬化等）、神经放射、运动障碍疾病、神经肌肉病等疾病进行了临床培训，并获得了由墨尔本大学颁发的课程结业证书；2016年在加州大学旧金山分校（UCSF）师从美国科学院院士Louis Ptacek院士和傅嫈惠院士及国内导师夏昆教授联合博士后培养，经历了“临床遗传学博士后”和“生物学博士后”的系统培养。

临床研究特长：

主要从事神经病学和医学遗传学的临床与基础研究，研究方向为神经退行性疾病与遗传病、神经肌肉病、遗传性周围神经病，如运动神经元病（肌萎缩侧索硬化，俗称“渐冻症”）、腓骨肌萎缩症、遗传性痉挛性截瘫、帕金森病、认知障碍、遗传性共济失调及其它神经系统罕见病的诊断、鉴别诊断与治疗等。尤其擅长新一代测序在神经系统疾病中的应用与解读。

学术任职：

目前担任中华医学会神经病学分会第八届委员会神经肌肉病学组委员；国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅）帕金森病与运动障碍疾病协同创新团队青年专家；中国微循环学会神经变性病专业委员青年委员；中国卒中协会脑健康分会第一届青年委员会委员；湖南省医学会神经内科专业委员会神经遗传学组副组长；湖南省医学会神经内科专业委员会肌萎缩侧索硬化学组 委员（兼秘书）；湖南省遗传学会罕见病专业委员会常务委员；湖南省健康服务业协会第一届脑与脑健康分会理事。

主要获奖：

获得“全国杰出青年神经内科医师奖”；”湖南省杰出青年基金”项目获得者；“全国百篇优秀博士学位论文提名”；湖南省高层次卫生人才“225”工程湖南省医学学科骨干人才培养对象；湖南省普通高校青年骨干教师培养对象；中南大学“升华猎英计划”和“创新驱动”等人才支持。

主要临床和科研成果：

近几年，作为团队负责人，开展了运动神经元病（ALS）的临床和遗传学研究，开展了运动神经元病专科门诊、运动神经元病多学科（神经内科、中医科、脊柱外科）联合门诊（MDT团队），建立了首个中南地区ALS规范化诊疗中心和生物样本库，成立了ALS分子诊断与分型协同创新联盟，牵头成立了湖南省肌萎缩侧索硬化学组。所带领的课题组完善了ALS登记系统，保存了大量的登记有完善临床资料的ALS患者及相关生物样本库。较早开展了运动神经元病的临床和预后研究，中南地区运动神经元病致病基因的突变谱分析，GLT8D1、ARPP21、LRP10和DNAJC7等基因罕见变异与中国大陆ALS患者相关性研究，开展了维生素、宏基因组等与ALS发病关系的调查研究。相关成果发表在Neurology, Neurobiology of Aging、Frontiers in Neurology和Frontiers in Genetics等杂志上。

以第一或主要完成人先后克隆了遗传性共济失调35亚型（SCA35）的致病基因TGM6，发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的致病基因PRRT2，常染色体隐性遗传共济失调致病基因CHIP和UBA5，神经元核内包涵体（NIID）致病基因NOTCH2NLC等，先后得到NIH分子遗传部的研究者Andrew B. Singleton 和J. Raphael Gibbs及法国神经病学领域著名科学家Depienne C和Brice A等的认可和科学评述。

以上论文先后被Nature Genet、Am J Hum Genet 、Brain、Neurology、J Hum Genet等国际权威杂志引用，在国内得到科学网、中国新闻网等多家新闻媒体的报道，称以上基因的克隆是我国神经系统遗传病的重大发现，我们新的致病基因克隆的策略达和基因研究到了国际领先水平。

到目前为止先后主持国家重点研发计划项目课题1项（课题负责人），国家自然科学基金4项，省部级课题4项。先后以第一或通信作者发表论文50余篇，其中以第一作者或通信作者发表SCI论文30余篇，5年平均影响因子总和73.56，包括Brain 2篇（IF：11.84），AJHG 1篇（IF：10.8），Neurology 2篇（IF：8.29）， Neurobiol Aging 4篇（IF：6.19），总他引次数达500余次，参编英文著作一部。申请国家级课题3项，申请国家发明专利4项，其中3项已获授权。获得湖南省自然科学家一等奖1项（排名第六），湖南省科技进步奖二等奖1项（排名第四），湖南省自然科学一等优秀学术论文奖2项。

目前已培养博士研究生5名、硕士研究生10名。

美国NIH分子遗传部的两位研究者对其发表在《Brain》上的文章进行了评述，给予了高度的评价，并获得了2011年“张香桐神经科学优秀论文奖”和由中国神经科学学会及葛兰素史克评选的“TomorrowStar”奖；申报国家发明专利三项；克隆一新的脊髓小脑型共济失调亚型致病基因（TGM6），被人类基因命名委员会收录，并命名该亚型脊髓小脑性共济失调为SCA35；克隆两新的常染色体隐性遗传小脑型共济失致病基因。

目前已经以第一作者发表文章17篇，其中SCI文章5篇，总IF值31.05，中华系列文章8篇；在2010和2011年分别在《Brain》（IF=9.49）杂志上发表两篇关于SCA定位和基因克隆的文章