脆性x综合征、婴幼儿的生长发育、小儿神经，包括小儿脑瘫、癫痫、多动症、抽动-秽语综合征

郭异珍，1976年大学毕业后一直在北京协和医院儿科工作。先后晋升为儿科主治医师、副主任医师、副教授，主任医师、教授。从事小儿神经和儿童发育学专业二十多年来，认真学习国内外新知识，新技术，具有丰富的临床经验。通过大量的临床实践，成功地抢救了大量的危重疑难病症患儿。1987年在香港玛丽医院儿童体智发育中心进修学习半年，学习对弱智儿童的诊断及治疗方法。返京后开展了对窒息儿的评价和早期干预工作。1991年前瞻性地研究了121例小于胎龄儿的体格和智能发育，提出了小于胎龄儿的体能及智能的发育规律。应用Brazeton新生儿行为估价评分测定我国正常新生儿，建立了我国20项新生儿行为神经测定(NBNA)，应用(NBNA)估价重症窒息儿的预后，为目前的早期干预工作打下基础。1993—1994年在新加坡中央医院新生儿科进修学习了新生儿NICU的抢救和治疗以及高危儿的Follow—up工作。1994年获中国医学科学院青年科学基金资助，负责完成了“o～3岁早期教育对小儿发育的影响”，提出了早期教育组智能发育商MDI比对照组高8.7分，统计学处理，差别有显著意义(P<0.01)，为早期教育提供了临床依据。1996年获卫生部级科研项目的资助，负责完成了“脆性x综合征的筛查、诊断和治疗”的课题。使疾病的诊断达到分子水平，课题总结了简化的六项标准。从临床特点和行为表现来筛查脆性x综合征，提高了筛查的阳性率，为基层儿科医生诊断脆性x综合征提供临床依据。

曾获1995—1996年院医疗成果二等奖，胡应洲教学基金奖。论文获第六次全国中青年医学学术交流会二等奖。全国协作的大项目“新生儿行为测定及其在我国的应用”获1993年卫生部科学技术进步三等奖。“婴幼儿早期干预与智力开发的研究”获2000年北京市科学技术进步三等奖。

共完成论文20多篇。写出了论文《早产儿脑干听觉诱发电位的特征、规律及其在听力筛查中的应用》，《耳声发射在婴幼儿听力筛查中的应用》，《早产儿视网膜并高危因素分析》，《脑干听觉诱发电位与庆大霉素》。

多次完成科研项目。1996年获卫生部级科研项目的资助，负责完成了“脆性x综合征的筛查、诊断和治疗”的课题。