什么是家族性高胆固醇血症1型

家族性高胆固醇血症1型是一种常染色体显性遗传的血脂异常疾病，由LDL受体基因突变导致。

家族性高胆固醇血症1型是由于LDL受体基因突变引起LDL受体功能缺陷，导致低密度脂蛋白（LDL）清除障碍，使得血液中的LDL水平升高。

这进一步影响了肝脏代谢低密度脂蛋白的能力，从而造成血清总胆固醇显著增高。患者可能经历黄色瘤、角膜环等典型临床表现，还可能出现皮肤黄色瘤、眼底脂质沉积斑块等症状。

为确诊此病症，医生可能会建议进行血脂分析、基因检测以及超声心动图等常规实验室检查。该疾病的治疗通常采用药物治疗与生活方式干预相结合的方式。药物治疗包括他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等以降低胆固醇水平；生活方式干预则涉及饮食调整和增加体力活动。

患者应避免食用高脂肪食物，坚持规律运动，定期监测血脂水平，以减少心血管风险。