强直性肌营养不良是什么病

强直性肌营养不良是一种遗传性肌肉变性疾病，主要特征为持续的肌肉僵硬和逐渐进展的肌无力。

强直性肌营养不良是由于染色体显性遗传导致的基因突变，影响了抗肌萎缩蛋白的功能，造成神经肌肉传递障碍。

这些异常会导致肌肉细胞损伤和功能丧失。患者可能经历肌肉僵硬、肌无力、运动迟缓以及体重下降等典型症状。此外还可能出现面部表情减少、吞咽困难、呼吸功能减弱等症状。

诊断通常需要进行血液检测以评估电解质平衡，如肌酸激酶水平测试；还可以通过电生理学研究来评估神经传导速度和肌肉兴奋性的变化。基因检测可用于确认特定的基因突变。目前尚无治愈该疾病的药物，但可以通过物理疗法和职业疗法来缓解症状并提高生活质量。必要时，医生可能会开具利鲁唑片、盐酸氯苯乙胺片等药物以延缓病情发展。

患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查以监测病情变化。