先天愚型是什么病又叫啥

先天愚型是一种遗传学疾病，又称21三体综合征，主要特征为智力障碍和身体发育异常。

先天愚型是由于21号染色体多了一条所致，导致基因表达异常，影响细胞分化与功能。

这会造成大脑皮质发育不良，进而引起认知障碍和其他临床表现。患者常表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、运动协调能力差等症状。此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统畸形等其他器官异常。

诊断通常需要进行核磁共振成像（MRI）以评估脑部结构，还可通过羊水穿刺或绒毛取样获取胎儿DNA进行染色体分析。必要时可做超声心动图检查以评估心脏状况。目前尚无治愈该疾病的方法，主要是针对症状进行管理。早期教育和康复训练可以改善患儿的认知能力和生活质量。对于特定的并发症如心脏病，可能需要手术矫正。

先天愚型患者需要接受专业的医疗护理和教育支持，家长应关注孩子的营养均衡，确保充足的休息时间，以促进其身心健康发展。