皮肤弹性纤维假黄瘤

皮肤弹性纤维假黄瘤是一种常染色体显性遗传病，以皮肤出现黄色斑块和结节为特征，伴有心血管、骨骼和其他结缔组织异常。

皮肤弹性纤维假黄瘤是由于脂质代谢紊乱导致弹性蛋白沉积在真皮弹力纤维内形成的一种常染色体显性遗传病。其与基因突变有关，涉及多个致病基因，如ABCA12、FSP1等。

患者可能表现为皮肤上出现黄色斑块或结节，尤其是暴露于阳光下的部位更为明显。此外还可能出现眼部虹膜色素沉着、视力减退等症状。

针对该疾病的诊断通常需要进行超声心动图、眼科检查以及皮肤活检。超声心动图用于评估心脏结构和功能是否异常；眼科检查包括裂隙灯生物显微镜检查以评估眼底病变情况；皮肤活检则可直接观察到真皮层内的弹性纤维沉积情况。本病目前没有治疗方法，主要是对症治疗。对于皮肤损害可以遵医嘱使用外用药物进行改善，如氢醌乳膏、维A酸乳膏等。对于心血管并发症，则需遵循医生指导服用相应的降压药，如硝苯地平片、卡托普利片等。

患者应避免日晒，外出时涂抹防晒霜并戴遮阳帽，以减少紫外线对皮肤的伤害。建议定期进行皮肤检查和眼科检查，以便早期发现和处理潜在的问题。