脊髓性肌肉萎缩症怀孕要查吗能查出吗

脊髓性肌肉萎缩症患者在怀孕期间需要进行产前筛查和诊断，以评估胎儿患病的风险。

脊髓性肌肉萎缩症是由于编码生存 motor神经元蛋白的基因发生变异所致，属于常染色体隐性遗传疾病。通过对患者及其亲属进行基因检测，可以确定是否携带致病基因，并预测后代患该病的可能性。对于有家族史的患者，应尽早进行基因咨询和检测，以便采取适当的预防措施。

如果孕妇存在家族史或自身患有脊髓性肌萎缩症，则需考虑进行无创DNA检查、羊水穿刺等进一步的产前诊断，以明确胎儿是否存在相关异常。

针对脊髓性肌肉萎缩症的孕期管理需特别关注患者的营养支持与呼吸功能维护。患者应在专业医疗机构接受定期随访，监测病情变化，及时发现并处理任何可能影响母儿安全的问题。