什么是小儿多囊肾

小儿多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，是婴儿和儿童时期常见的先天性肾病，主要特征为双侧肾脏出现多个大小不一的囊泡。

小儿多囊肾是由基因突变引起的一种常染色体显性遗传病，涉及肾脏发育过程中调节细胞增殖与凋亡的基因异常。这些基因的异常导致肾小管上皮细胞过度生长形成囊肿，逐渐压迫正常的肾组织，影响肾脏功能。随着疾病的进展，患儿可能出现尿频、尿急、血尿、蛋白尿等症状，还可能伴随高血压、腹部包块等。如果囊肿破裂，可能会突然出现剧烈腹痛、恶心呕吐等症状。

诊断小儿多囊肾通常需要进行超声波检查、CT扫描或MRI以评估肾脏中的囊肿数量和大小。此外，血液和尿液分析可用于检测蛋白质和电解质水平，以及排除其他潜在的泌尿系统疾病。治疗小儿多囊肾的主要目标是控制症状并预防并发症。对于无症状且没有明显肾功能损害的患者，一般无需特殊治疗，定期随访即可；对于存在感染或其他并发症者，则需使用抗生素如阿莫西林克拉维酸钾进行抗感染治疗。

由于该疾病具有遗传倾向，建议携带致病变异家族成员进行基因检测，以便早期发现和干预。同时，保持健康饮食，避免高盐摄入，有助于减轻肾脏负担。