多发性软骨瘤是遗传病吗

多发性软骨瘤是遗传疾病，因为其由特定基因突变引起，且存在一定的家族聚集性和遗传倾向。

多发性软骨瘤是由于EXT1或EXT2基因突变所致，这些基因位于22号染色体上，与软骨发育相关。

遗传模式遵循常染色体显性遗传，意味着只要从父母双方各继承一个异常基因就有40%的概率患此病。由于软骨瘤的病因明确且可追溯到特定的遗传因素，因此可以被认定为一种遗传性疾病。

虽然多发性软骨瘤通常是由遗传引起的，但并非所有病例都具有遗传性。对于没有家族史的个体而言，环境暴露于致癌物质、外伤后组织修复异常等也可能增加患病风险。

针对多发性软骨瘤的预防和管理需考虑遗传因素以及可能存在的诱发因素。定期体检和监测病变发展有助于早期发现和治疗。