新生儿筛查四项分别是哪几项检查

新生儿筛查的四项检查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生症。这些检查通过串联质谱分析来完成，以早期发现潜在的遗传代谢疾病。如果新生儿筛查结果异常，建议及时就医以进行进一步的诊断和治疗。

1.苯丙酮尿症

通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否存在遗传代谢疾病。采集新生儿出生后72小时内静脉血样，经专业设备处理后得出结果。

2.先天性甲状腺功能减低症

通过检测血液中的TSH和游离T4水平判断是否患有先天性甲低。通常在新生儿出生后3天内抽取足跟血，在实验室中检测。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

用于评估新生儿是否有G6PD缺乏症，这是一种导致溶血性贫血的遗传性疾病。一般采用外周血涂片法或荧光点阵图技术对红细胞膜上的G6PD活性进行定量测定。

4.肾上腺皮质增生症

此检查旨在识别是否存在由21-羟化酶缺乏引起的雄激素潴留综合征。医生会指导家长采集婴儿的脐带血样本，并将其送往实验室进行分析。

5.串联质谱分析

串联质谱分析可快速、准确地检测多种氨基酸及有机酸异常，有助于发现遗传代谢疾病。通常在新生儿出生后数小时至一天内采集血液标本进行检测。

以上各项检查前，应确保新生儿处于空腹状态以获得准确的结果。若初步筛查结果异常，应及时咨询专业医师并进一步完善相关检查。