先天性贫血症是什么病

先天性贫血症是一组由遗传因素引起的、在出生时或新生儿期就表现出的贫血疾病。

先天性贫血症是由于遗传基因突变导致红细胞发育异常或寿命缩短引起。其可能与血红蛋白合成障碍、红细胞形态异常等有关。患者可能出现面色苍白、乏力、心悸等症状，严重者可伴随呼吸困难、水肿等。

可以通过血常规、骨髓穿刺术、铁代谢检查等来评估贫血的程度以及确定具体类型。例如，血常规可以显示贫血指标如血红蛋白浓度降低；骨髓穿刺术可揭示造血功能是否受到影响；铁代谢检查有助于判断缺铁性贫血的存在与否。治疗通常需要针对特定类型的贫血，可能包括补充铁剂、维生素B12或叶酸等。对于重度贫血，有时需输血支持。

先天性贫血症患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的铁、叶酸和其他必需营养素以支持红细胞健康。必要时，应在专业医生指导下制定个性化饮食计划。