基因变异致神经性耳聋

基因变异导致的神经性耳聋是由于遗传或环境因素引起的内耳结构或功能异常，导致听力减退或丧失的一种疾病。

基因变异致神经性耳聋可能涉及多种基因，如GJB2、SLC26A4等，这些基因编码蛋白质参与内耳发育和功能维持。突变可能导致细胞分化障碍、跨膜蛋白转运异常，从而影响听觉传导和感受。典型表现为渐进性听力下降，伴有耳鸣，严重者可伴随平衡失调、眩晕等症状。

诊断通常包括纯音测听、声导抗测试以及基因检测。纯音测听评估气导和骨导听力，声导抗测试评估耳蜗功能，而基因检测则针对特定基因进行分析。治疗选择需考虑患者年龄、病情进展及是否有其他并发症。常用方法有助听器、植入式听觉设备以及早期干预训练。

建议定期进行听力监测，以早期发现并干预可能的听力损失。对于携带致聋基因的个体，应避免高噪声环境暴露，保护残余听力。