先天性障碍性贫血是什么病

先天性障碍性贫血是一种遗传性血液疾病，由于基因突变导致红细胞发育不全或成熟障碍，引起贫血、感染和出血等症状。

先天性障碍性贫血是由于遗传性红系造血干细胞祖细胞增殖分化异常所引起的贫血。

其发生与多种基因突变有关，如β珠蛋白基因簇突变等，这些基因突变影响了红细胞的正常发育和成熟过程。患者可能出现乏力、头晕、面色苍白等贫血症状，还可能伴随有黄疸、肝脾肿大等情况。此外，由于免疫功能低下，易出现反复感染，严重者可因呼吸衰竭而死亡。

针对先天性障碍性贫血的诊断通常包括血常规、骨髓穿刺涂片检查以及基因检测。血常规显示红细胞计数减少，平均红细胞体积降低；骨髓穿刺涂片检查可见幼红细胞比例增高；基因检测可发现特定的基因突变。治疗措施主要包括输血支持、铁剂补充和骨髓移植。输血支持用于纠正贫血，铁剂补充可用于纠正缺铁性贫血，骨髓移植适用于重型地中海贫血等特定类型的先天性障碍性贫血。

先天性障碍性贫血患者应避免高风险活动，以减少受伤后出血的风险。饮食上需注意营养均衡，适当增加富含铁质食物的摄入，如瘦肉、菠菜等，有助于改善贫血状态。