唐氏综合征筛查是什么

唐氏综合征筛查是一种通过检测孕妇血清中特定生物标志物浓度并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征风险的产前筛查方法。

唐氏综合征是由21号染色体异常引起的遗传性疾病，主要涉及基因数量增加。由于21号染色体多出一条导致细胞功能失调，影响生长发育和智力水平。典型特征包括面部畸形、智力低下、生长迟缓以及独特的身体比例，如手指短小、内眦赘皮等。此外还可能伴随心脏缺陷和其他先天性异常。

常用的唐氏综合征筛查项目包括游离β-hCG测定、妊娠相关蛋白A（PAPP-A）测定以及非侵入性DNA检测。这些测试无需采样母体组织，而是分析母体血液中的生化指标。针对唐氏综合征目前没有特效治疗方法，主要是对症和支持治疗。早期教育干预和特殊需求支持对于改善患者生活质量至关重要。

尽管唐氏综合征筛查结果为高风险并不意味着一定患有唐氏综合征，但建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。