甲状旁腺骨营养不良的概述及诊断

甲状旁腺骨营养不良是一种罕见的疾病，在临床上并不常见。其病因尚不明确，目前认为主要与基因突变导致骨矿物质代谢异常有关，在疾病早期通常没有明显症状，因此容易被忽视。当患者出现不明原因的骨痛、骨折时，应当及时就医，在医生指导下完善相关检查，明确诊断。

一、症状：

1、骨痛：为最常见的症状，常于夜间或清晨因疼痛而无法入睡，当骨痛剧烈时可放射至全身，但多可在适当运动后缓解;

2、骨折：部分患者可出现多处骨折，为本病的主要症状，但较为少见;

3、肌肉萎缩：可出现面部、臀部、下肢等部位的肌肉萎缩，多发生于中老年人;

4、其他：部分患者还可出现食欲减退、体重下降、水肿、智力减退、注意力不集中等症状，并且症状可随着年龄的增长而逐渐加重。

二、诊断：

结合病史、症状、体征，以及X线、CT等检查，通常不难诊断，对于疑似患病的人群，如果无法明确诊断，可进行骨活检。骨活检是诊断PHPT骨病的金标准，对疾病的诊断有决定性意义。

1、X线：可发现骨折、骨质疏松、骨骼畸形等改变;

2、CT：对发现多发的、隐匿性的骨折及骨肿瘤更有价值，但对于年轻人的筛查价值不大;

3、核磁共振：能发现骨骼微小病变，对于肿瘤和骨髓病变的诊断有较高价值。

除了X线、CT以外，骨营养不良的诊断还需要结合血钙水平的检测。通常情况下，血钙水平会低于2.2mmol/L。如果血钙水平在2.2-2.5mmol/L，则提示存在甲状旁腺功能亢进症的可能性较大。此外，还需要通过骨密度测量来判断骨质疏松程度。