遗传性高尿酸血症症状

遗传性高尿酸血症导致痛风性关节炎和尿酸结石，伴随尿频、尿急、尿痛等尿路症状，建议及时就医。

1.痛风性关节炎

痛风性关节炎是由遗传性高尿酸血症导致尿酸结晶沉积于关节内而引起的炎症反应。

痛风性关节炎通常发生在大脚趾关节，但也可能影响其他关节如足跟、膝关节等。

2.尿酸结石

由于体内尿酸水平过高，超过饱和度，在肾脏中形成结晶并进一步生长成结石。结石主要形成于肾盂、输尿管和膀胱等处，可引起腰痛、血尿等症状。

3.尿频

当患者存在遗传性高尿酸血症时，可能会出现代谢异常的情况，此时会导致尿液浓度降低，进而引发尿频的症状。尿频表现为排尿次数增多，但每次排尿量减少，可能伴有尿意急迫感。

4.尿急

遗传性高尿酸血症患者容易因尿酸盐结晶刺激泌尿系统黏膜而导致尿路感染的发生，使膀胱受到炎症刺激，从而诱发尿急的现象发生。尿急是指突然发生的强烈排尿欲望，常伴有尿频、尿不尽感。

5.尿痛

遗传性高尿酸血症若未得到及时有效的控制，长期发展为慢性病程，可能会增加患尿路结石的风险。当结石移动时会划破尿道黏膜，引起局部损伤和疼痛，放射至阴茎头部产生尿痛的感觉。尿痛通常表现为排尿时感到灼热、刺痛或尿道口疼痛。

针对遗传性高尿酸血症的相关症状，建议进行血液生化检测以评估尿酸水平，同时可以做超声波检查来监测关节和泌尿系统的状况。治疗措施包括药物治疗，常用药物有非布司他片、苯溴马隆片等抑制尿酸合成或促进其排泄。患者平时应注意保持良好的生活习惯，避免摄入高嘌呤食物，如动物肝脏、海鲜等，以减少尿酸生成。