什么叫先天性巨结肠病

先天性巨结肠是一种遗传性肠道神经节细胞缺乏导致的肠道功能障碍疾病。

先天性巨结肠是由于胚胎期远端肠管神经节发育不全或缺如，使该处肠管持续痉挛狭窄，近端肠管代偿性增生肥厚而形成的一种消化道畸形。由于肠管运动功能异常，近端肠管会代偿性的增粗以扩大容量，从而出现巨结肠的情况。典型表现为新生儿时期开始的顽固性便秘、呕吐、腹胀以及营养不良等。由于肠管内积聚大量未消化的食物残渣，会导致患者出现顽固性便秘的症状；当食物残渣长时间停留在肠道内发酵产生气体时，则会引起腹胀和呕吐的现象发生；若长期存在上述不适症状，可能会引起患者生长发育迟缓，进而引发营养不良。

可以通过直肠指诊、钡剂灌肠造影术、超声波检查、基因检测等方式明确诊断。通过直肠指诊可以感受到是否存在肛门括约肌紧张或有无粪便淤积的感觉；钡剂灌肠造影术可显示病变部位与长度；超声波检查有助于评估结肠壁厚度和可能存在的积液情况；基因检测可用于识别特定的遗传因素。先天性巨结肠通常需要手术治疗来纠正肠道梗阻，如Soave手术或Duhamel手术。药物治疗主要是使用促进胃肠动力的药物，如多潘立酮片、枸橼酸莫沙必利片等，以改善排便困难。

先天性巨结肠患者应保持良好的饮食习惯，避免食用高纤维、难以消化的食物，以免加重消化系统的负担。同时定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。