先天性巨结肠是什么

先天性巨结肠是一种肠道神经节细胞缺如或减少的疾病，导致近端肠管出现持续痉挛性狭窄，从而影响粪便通过。

先天性巨结肠是由于胚胎期远端肠管神经发育异常所致。远端肠管缺乏神经节细胞，使这部分肠管无法正常蠕动和排空，进而形成巨结肠。典型表现为新生儿时期即有顽固性便秘、呕吐、腹胀等现象。随着年龄增长，还会伴随营养不良、生长迟缓等症状。

诊断通常需要进行钡剂灌肠造影以评估肠管情况。此外，还可以采用直肠肛门测压法来评估肛门功能是否正常。治疗可能包括药物治疗，如使用促动力药曲美布汀片改善胃肠动力，以及手术治疗，如根治性巨结肠切除术。

先天性巨结肠需早期发现与干预，定期监测患儿的生长发育状况及消化道功能，确保及时处理并预防并发症的发生。