马方综合征是什么遗传病

马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病。

马方综合征是由于基因突变导致编码胶原蛋白的基因异常，影响了结缔组织结构和功能，进而引发的一系列临床表现。

患者可能出现蜘蛛指（趾）、视力减退、主动脉瘤等典型特征。此外还可能伴随有心血管系统异常、眼部病变以及骨骼系统的改变。

针对该疾病的诊断通常包括超声心动图以评估心脏结构和功能，还可进行眼科检查如眼底照相和视野测试，以及血液中的特定生化标志物检测。治疗策略需个体化制定，可能涉及药物管理如β受体阻滞剂用于心律失常，以及手术干预如主动脉根部置换术预防破裂。

患者应定期监测血压、心率和视力变化，保持均衡饮食并避免高强度体力活动，以减少心血管风险。