先天性肾上腺皮质增生症婴儿时期的表现有

先天性肾上腺皮质增生症婴儿时期的表现有尿液中17-酮类固醇水平升高、失盐、阴蒂增大、肾上腺皮质激素合成障碍、肾上腺危象，这些症状需要及时就医以获得专业治疗。

1.尿液中17-酮类固醇水平升高

先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏，使雄激素和孕烷醇酮前体物质积累。这些物质经过代谢转化后会形成17-酮类固醇，因此会出现此现象。上述情况会导致雄激素增加，可能引起生殖器发育异常，如男性出现早熟或女性出现阴蒂增大等。

2.失盐

失盐是因为先天性肾上腺皮质增生症患者体内存在肾上腺皮质激素合成障碍，此时醛固酮分泌减少，钠离子不能被保留在体内，而是通过肾脏排出体外，从而引起电解质紊乱。失盐可能导致低血钠症，影响中枢神经系统的正常功能，严重时可引发脑水肿。

3.阴蒂增大

先天性肾上腺皮质增生症患者体内雄激素水平增高，而雄激素可以促进阴蒂海绵体细胞增生肥大，进而导致阴蒂增大。这种情况常见于21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症，此时还可能出现阴毛早现、腋毛缺失等症状。

4.肾上腺皮质激素合成障碍

先天性肾上腺皮质增生症是由相关酶的遗传缺陷导致肾上腺皮质激素合成受阻，此时肾上腺皮质激素合成受阻，无法发挥其正常的生理作用，会引起一系列临床表现。典型表现为肾上腺皮质激素合成障碍，包括糖皮质激素、盐皮质激素和性激素的合成不足，这会影响身体对于压力的反应以及水盐平衡调节。

5.肾上腺危象

肾上腺危象是指先天性肾上腺皮质增生症患者因长期未得到及时诊断和治疗，导致肾上腺皮质激素合成不足，机体处于应激状态时肾上腺皮质激素的需求量急剧增加，超过肾上腺皮质激素的分泌能力，从而引发的一系列临床表现。患者可能会出现恶心、呕吐、腹泻、脱水、血压下降、心率加快等症状，严重时甚至会威胁生命。

针对先天性肾上腺皮质增生症的症状，建议进行血液电解质分析、ACTH刺激试验以评估肾上腺皮质功能，必要时还需进行基因检测。治疗通常包括糖皮质激素替代疗法和盐皮质激素补充，医生也可能开具促性腺激素释放激素类似物来抑制早期性征。患儿需要定期监测电解质平衡和生长发育情况，避免高盐饮食，保持规律的生活作息，确保充足的睡眠时间。