先天性遗传耳聋基因异常

举报/反馈2023-11-03 02:29

先天性遗传耳聋基因异常是指与听力相关的基因突变或缺失导致的耳聋。

先天性遗传耳聋基因异常是由特定的基因突变或缺失引起的，这些基因编码蛋白质参与内耳发育、听觉传导通路的功能维持。由于基因功能障碍，可能导致内耳结构异常或神经传递受损，从而引起耳聋。患者可能表现为不同程度的听力下降，从出生时即出现，可伴有耳鸣、眩晕等症状。

确诊通常需进行新生儿筛检测试、纯音测听、声导抗测试以及基因检测等。其中，基因检测是确认是否存在特定致聋基因的关键手段。对于先天性遗传耳聋基因异常所致的耳聋，目前尚无特效治疗方法，主要通过助听器或植入式听觉设备来改善听力。对于部分因外耳道闭锁而引发的传导性耳聋，可通过手术开孔以恢复听力。

建议定期进行听力评估，以便早期发现并干预。同时关注环境中的噪音水平，避免长时间暴露于高分贝环境中，保护残余听力。

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