成都市妇女儿童中心医院

医生2位、主任医师1位

产前诊断中心成立于2006年，取得四川省卫生厅颁发的“母婴保健技术服务产前诊断”许可证，设有遗传咨询诊断室、超声影像诊断室、生化免疫实验室、细胞遗传学实验室、分子遗传学实验室，绒毛，羊水，脐带血穿刺室等。开展遗传咨询、医学影像、生化免疫、产前筛查，细胞遗传学诊断和分子遗传学诊断技术。

产前诊断中心拥有数十个实验室和办公室等场所，拥有细胞培养，生化免疫，细胞遗传学和分子生物学等各种检测仪器设备价值约600万元的，包括自动荧光时间分辨检测仪，全自动染色体核型分析系统，数台显微镜，荧光原位杂交仪，荧光显微镜及分析系统，微量核酸，蛋白定量定性检测仪，多台PCR仪,6通道荧光定量PCR分析仪，凝胶成像分析仪，美国Affymetrix公司原装生产的3700G高通量，高分辨率全基因芯片扫描仪，杂交仪，自动洗片仪以及全基因芯片基因型和拷贝数分析系统。

科室2011年申请了成都市重点实验室建设项目，已通过专家评审;门诊开展遗传咨询、产前诊断及羊水穿刺。诊断业务有：

(1)唐氏综合症和神经管缺陷产前筛查(时间分辨免疫荧光分析法)

(2)外周血细胞培养及染色体核型分析细胞遗传学检查

(3)羊膜腔羊水穿刺

(4)羊水细胞培养及染色体核型分析细胞遗传学检查

(5)优生优育免疫学诊断，TORCH-IgM抗体检测，不孕不育抗体检测

(6)荧光原位杂交(FISH)技术流产产物，羊水染色体数目检测

(7)流产产物，产前羊水，新生儿和儿童外周血全基组SNP芯片杂交分析

(8)彩色超声诊断胎儿宫内畸形

(9)耳聋基因突变检测

(10)地中海贫血基因突变分析