多发性骨骺发育不全

多发性骨骺发育不全表现为身材矮小、四肢畸形等，通常与遗传有关。

多发性骨骺发育不全是因为特定基因突变引起软骨细胞分化异常，进而干扰骨骺生长板的正常发育，导致骨骼生长受阻，身高较同龄人矮小。

其具有一定的家族聚集性和遗传倾向，常由父母遗传给子女。

此外，如果患者还伴有甲状腺功能减退或肾小管酸中毒，则可能会影响钙质吸收和利用，进一步影响骨骼发育。

针对多发性骨骺发育不全，建议定期监测身高增长速度以及进行必要的激素水平检测，以评估治疗效果和调整治疗方案。