肝内遗传性毛细血管扩张症

肝内遗传性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病，以肝内动静脉瘘和反复上消化道出血为特征。

肝内遗传性毛细血管扩张症是由于涉及平滑肌发育的基因突变导致肝脏微血管结构异常。这些异常包括肝内的动静脉瘘和毛细血管扩张，使得血管壁薄弱，容易破裂出血。患者可能经历反复发作的腹痛、呕血、黑便等上消化道出血症状，还可能出现肝肿大、脾脏肿大等症状。长期慢性失血可能导致贫血，严重时可引起休克。

为了确诊肝内遗传性毛细血管扩张症，医生可能会建议进行超声检查、CT扫描或MRI以评估肝脏形态和异常血管的情况。实验室检查可能包括血常规、凝血功能测试以及针对特定遗传性疾病的基因检测。该病症的治疗通常需要多学科团队协作，包括肝病科医师、介入放射科医师和外科医师。常用的治疗方法包括经颈静脉肝活检术、TIPS置管术和开腹手术如肝移植。

患者应避免食用辛辣刺激性食物，保持规律作息，避免过度劳累，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理潜在的风险。