阿氏综合征是什么意思

阿氏综合征是指一组以先天性心脏畸形、呼吸困难和喂养困难为特征的遗传性疾病。

阿氏综合征是由于基因突变导致的心脏发育不全，引起心脏结构异常和功能障碍。这些异常包括心内膜垫缺损、二尖瓣裂孔扩大等，使心脏血液流动路径发生改变，从而引发一系列临床表现。患者可能表现为呼吸急促、发绀、喂养困难以及生长迟缓。

这些症状通常在出生后不久出现，与心脏血流动力学变化引起的肺动脉高压有关。

常规实验室检查如电解质分析可评估患者的电解质水平；超声心动图能够详细观察心脏结构异常情况；染色体微阵列分析可用于检测是否存在遗传异常。该疾病的治疗主要是针对其并发症进行，如心力衰竭时可以使用利尿剂螺内酯进行治疗；对于感染性心内膜炎，则需要抗生素治疗，例如青霉素G或头孢曲松钠。

患者应避免剧烈运动，保持充足休息，以减少心脏负担，确保充足的睡眠时间，有助于缓解症状并促进身体恢复。