先天性肌肉萎缩是什么

先天性肌肉萎缩是一种遗传性肌肉疾病，由基因突变导致肌肉结构和功能异常，引起肌肉组织减少或丧失。

先天性肌肉萎缩是由于特定基因突变引起的神经元损伤或缺陷，影响了运动神经元的功能。

这些基因可能与肌萎缩侧索硬化症、腓骨肌萎缩症等有关。患者可能出现下肢无力、肌肉萎缩、步态不稳等症状，随着病情进展，可出现呼吸困难、吞咽障碍等严重并发症。

诊断通常需要进行血液检测、尿液分析、肌肉活检以及神经传导研究等。此外，还可以通过超声心动图评估心脏功能。治疗策略因具体病因而异，可能包括物理疗法、营养支持治疗、药物治疗如利鲁唑片、依达拉奉注射液等神经营养剂，重症者可能需使用呼吸机辅助通气。

先天性肌肉萎缩可能导致行动受限，建议定期进行职业康复训练以维持日常活动能力。同时，注意避免高碳水化合物饮食，以免加重病情。