先天性骨发育不良叫什么病名

先天性骨发育不良可能是指先天性软骨发育不全、成骨不全等疾病。

先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，由于编码软骨细胞分裂素的基因突变导致。成骨不全则是由Ⅰ型胶原蛋白合成障碍引起的，其主要影响骨骼形成与维持。先天性软骨发育不全患者可表现为身材矮小、头颅增大、前额突出等症状；成骨不全则可能导致骨折频繁发生，轻微外伤即可引起骨折。

针对先天性骨发育不良，可以进行X线检查以评估骨骼生长情况，也可以通过血液中的钙离子浓度检测来判断是否存在代谢异常。

先天性软骨发育不全通常需要物理疗法和手术矫正；成骨不全则需遵医嘱使用双膦酸盐类药物如阿伦磷酸钠进行抗破骨作用治疗。

患者应保持良好的营养状态，避免过度运动造成的损伤，并定期复查以监测病情变化。