强直性肌营养不良是什么病症

强直性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要特征为持续的肌肉僵硬和进行性肌无力，伴随着肌肉萎缩和代谢紊乱。

强直性肌营养不良是由于染色体显性遗传导致的基因突变，影响了抗肌萎缩蛋白的功能，造成神经肌肉传递障碍。

这些异常会导致肌肉持续收缩，进而引起肌肉僵硬和肌无力。患者可能经历逐渐发展的肌肉僵硬、肌无力、运动迟缓以及体重下降等典型症状。此外，还可能出现面部表情减少、吞咽困难和呼吸功能受限等并发症。

诊断通常需要进行肌电图以评估神经传导速度和肌肉活动模式是否异常。实验室检测包括肌酸激酶水平测定和基因分析，后者可确认特定基因突变。目前尚无治愈该疾病的药物，但通过物理疗法如低频电刺激和功能性锻炼可以缓解症状并提高生活质量。必要时，医生会考虑使用利鲁唑片来延缓病情进展。

患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查以监测病情变化。同时，建议患者积极参加康复训练，如物理治疗和职业治疗，以维持肌肉功能和生活自理能力。